【Trust科技基因检测】如何做急性间歇性卟啉症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

急性间歇性卟啉症是英文Acute intermittent porphyria的中文翻译。这一疾病又叫做;AIP，肝性血卟啉病，Waldenstrom综合征。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止急性间歇性卟啉症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做急性间歇性卟啉症基因解码、基因检测？

急性间歇性卟啉症（在该GeneReview中称为AIP）是由羟甲基硅烷合成酶（HMBS）的半正常活性引起的。临床表现为严重腹痛的危及生命的急性神经外部发作，没有腹膜征，常伴有恶心，呕吐，心动过速和高血压。神经系统发现（精神变化，惊厥和可能开展为呼吸麻痹的周围神经病变）和低钠血症可能使发作复杂化。可能由某些药物，酒精饮料，内分泌因素，卡路里限制，压力和感染引起的急性发作通常会在两周内消退。大多数患有AIP的人都有一次或几次攻击;大约5％（主要是女性）有可能持续多年的反反复作（定义为> 4次/年）。其他长期并发症是慢性肾功能衰竭，肝细胞癌（HCC）和高血压。在青春期之前非常罕见的攻击在女性中比男性更常见。所有易患AIP的基因HMBS遗传改变的个体都有发生急性发作的风险;然而，大多数人从未有过症状，据说有潜伏（或症状前）AIP。临床特征：尿潴留;尿失禁;萧条;精神病发作;幻觉;焦虑;高血压;多汗症;减肥;呕吐;腹泻;恶心和呕吐;恶心;便秘;腹痛。该病临床表征有：尿潴留；尿失禁；抑郁；精神病发作；幻觉；焦虑；高血压；多汗症；体重减轻；呕吐；腹泻；恶心和呕吐；恶心；便秘；腹痛。