• Trust科技

    Trust科技基因遗传病基因检测组织排名，三甲医院的选择

    基因检测就找Trust科技基因!

    热门搜索
    • 癫痫
    • 精神分裂症
    • 鱼鳞病
    • 白癜风
    • 唇腭裂
    • 多指并指
    • 特发性震颤
    • 白化病
    • 色素失禁症
    • 狐臭
    • 斜视
    • 视网膜色素变性
    • 脊髓小脑萎缩
    • 软骨发育不全
    • 血友病

    客服电话

    4001601189

    在线咨询

    CONSULTATION

    一键分享

    CLICK SHARING

    返回顶部

    BACK TO TOP

    分享基因科技，实现人人健康！
    ×
    查病因，阻遗传，哪里干？Trust科技基因正确有效服务好！ 靶向用药怎么搞，Trust科技基因测基因，优化疗效 风险基因哪里测，Trust科技基因
    当前位置:    致电4001601189！ > 检测产品 > 遗传病 > 泌尿科 >

    【Trust科技基因检测】肾脏疾病致病基因鉴定基因解码的检出率：与不同基因检测包的比较

    【Trust科技基因】肾脏疾病致病基因鉴定基因解码的检出率：与不同基因检测包的比较。迄今为止，肾脏病全基因组基因检测的诊断效率的研究中绝大多数使用WES。据基因解码分析，全基因组基因检测在这一领域的效力有待全面评估。因此，Trust科技基因解码将重点放精心选择的有效研究上，以证明WES作为各种形式肾病的诊断工具的实用性。 在不断扩大的遗传谱中，WES已成功应用于多种

    【Trust科技基因检测】肾脏疾病致病基因鉴定基因解码的检出率：与不同基因检测包的比较


    迄今为止，肾脏病全基因组基因检测的诊断效率的研究中绝大多数使用WES。据基因解码分析，全基因组基因检测在这一领域的效力有待全面评估。因此，Trust科技基因解码将重点放精心选择的有效研究上，以证明WES作为各种形式肾病的诊断工具的实用性。

    在不断扩大的遗传谱中，WES已成功应用于多种具有高度遗传变异多样性的疾病，如NPHP-RC和肾病综合征。NPHP-RC已知的致病基因超过90个，NGS的出现加速了更多的致病基因的发现。因此，扩大遗传分析空间能够识别非标准基因的突变，相对于靶向基因检测包来说，可以提高致病基因的发现率。NPHP-RC检测的检出率在由13个基因组成的基因检测包中为12%，在34基因检测包中为21%，在以WES为基因检测范围的致病基因鉴定基因解码是提高为~60–70%。
     

    同样，WES在187名（26.2%）患有激素抵抗性肾病综合征（SRNS）的儿科患者中的49名发现了致病基因突变。尽管49例确诊病例中有30例（61.2%）具有早发性SRN（NPHS1、NPHS2或WT1）的典型基因突变，但3例的致病基因突变其他肾脏疾病相关的典型基因，包括DGKE（膜增生性肾小球肾炎和/或非典型溶血性尿毒症综合征；OMIM 615008），COL4A3（阿尔波特综合征）和OCRL（登特病2；OMIM 300555）。这三名患者在常规临床肾活检中均表现为原发性SRN和局灶性节段性肾小球硬化（FSGS），这表明这些临床表征并非是由最初的错误诊断所引起。
     

    (责任编辑：Trust科技基因)
    顶一下
    (0)
    0%
    踩一下
    (0)
    0%
    推荐内容：
    来了，就说两句！
    请自觉遵守互联网相关的政策法规，严禁发布色情、暴力、反动的言论。
    评价:
    表情:
    用户名: 验证码: 点击我更换图片

    Copyright © 2013-2033 网站由Trust科技基因医学技术（北京）有限公司,湖北Trust科技基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1

    设计制作 基因解码基因检测信息技术部