【Trust科技基因检测】常染色体隐性先天性鱼鳞病2型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性先天性鱼鳞病2型是英文Autosomal recessive congenital ichthyosis 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止常染色体隐性先天性鱼鳞病2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性先天性鱼鳞病2型基因解码、基因检测？

常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）是角质化疾病的异质组，其特征主要在于全身异常皮肤鳞屑。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者出现严重症状。主要的皮肤表型是板层鱼鳞病（LI）和非疱疹先天性鱼鳞状红皮病（NCIE），尽管同一患者或同一家庭的患者可能出现表型重叠（Fischer，2009总结）。组织病理学发现和超微结构特征都没有清楚地区分NCIE和LI。此外，几种基因的突变已经显示出引起层状和非粘液的鱼鳞状红皮肤表型（Akiyama等，2003）。在2009年Soreze的先进次鱼鳞病共识会议上，术语“常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病”（ARCI）被指定为包括LI，NCIE和丑角鱼鳞病（ARCI4B; 242500）（Oji等，2010）.NCIE具有特征由突出的红皮病和细白色，浅表，半粘性鳞片组成。大多数患者在出生时出现了火棉胶膜并且患有掌跖角化病，通常伴有疼痛性裂隙，数字挛缩和牙髓量减少。在一半的病例中，已经描述了包括起皱，甲下角化过度或发育不全的指甲营养不良。在NCIE中，睑外翻，睑板，头皮受累以及眉毛和睫毛脱落似乎比在板层鱼鳞病中更常见（Fischer等人，2000）。在LI中，鳞片大，粘连，黑暗，并且着色，没有皮肤红斑。重叠的表型可能取决于患者的年龄和身体的区域。表皮的终末分化在两种形式中都受到干扰，导致屏障功能降低和角质层中脂质组成的缺陷（Lefevre等人，2006）。在以后的生活中，ARCI中的皮肤可能具有覆盖整个身体表面，包括弯曲褶皱，并且鳞片的大小和颜色变化很大。红斑可能非常温和，几乎看不见。一些受影响的人表现出瘢痕性脱发，许多患有继发性无汗症（Eckl等，2005总结）。对于常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病遗传异质性的一般表型描述和讨论，参见ARCI1（242300）。临床特征：常染色体隐性遗传遗产;掌跖角化过度;先天性鱼鳞病性红皮病。该病临床表征有：掌跖角化；先天性鱼鳞病样红皮病。