【Trust科技基因检测】Ohdo综合征Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson变体基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Ohdo综合征Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson变体是英文Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant的中文翻译。这一疾病又叫做blepharophimosis-mental retardation syndrome, Maat-Kievit-Brunner type BMRS, MKB type Ohdo syndrome, MKB type X-linked Ohdo syndrome Ohdo syndrome, X-linked;。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止Ohdo综合征Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson变体在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Ohdo综合征Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson变体基因解码、基因检测？

Maat-Kievit-Brunner型的Ohdo综合征是一种罕见的疾病，特征在于智力残疾和独特的面部特征。仅在男性中报道。与这种病症相关的智力障碍从轻度到严重，并且运动技能（例如坐，站立和行走）的发育延迟。一些受累者也具有行为问题。在这种疾病下经常见到的独特的面部特征包括眼睛开口变窄（睑下垂），眼睑下垂（下垂），突出的面颊，宽鼻梁，具有圆形先进的鼻子，鼻子和上唇之间的空间（长中心），和狭窄的嘴。一些受累者还具有两眼距离过宽（眶距增宽症），非常小的下巴（小颌）和小和低位的耳朵。随着患有该病症的人变老，这些面部特征变得更加明显，并且脸变得更加三角形。这种病症的其他可能迹象包括牙科问题，弱肌张力（张力低下）和听力损失。

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Maat-Kievit-Brunner型的Ohdo综合征是一种非常罕见的疾病，只有少数受累者在医学文献中报道。

Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant致病鉴定基因解码

Maat-Kievit-Brunner型的Ohdo综合征源自MED12基因的突变。该基因编码有助于调节基因活性的蛋白质; 它被认为在出生前后在发育中起重要作用。 引起这种疾病的MED12基因突变改变MED12蛋白的结构，损害其控制基因活性的能力。现在尚不清楚这些变化如何导致Maat-Kievit-Brunner型的Ohdo综合征的特定感知和身体特征。

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这种疾病以X连锁隐性模式遗传。MED12基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（有两个X染色体）中，突变需要发生在基因的两个拷贝中才会引起该病症。因为女性不太可能具有该基因的两个变异拷贝，所以男性比女性更易患X连锁隐性疾病。在每个细胞中仅有一个变异基因拷贝的女性称为携带者，她们通常不会遇到与病症相关的健康问题，但他们可以将突变传给他们的孩子。遗传突变基因的儿子将具有该疾病，而遗传突变基因的女儿将是携带者。X连锁遗传的特征是父亲不能将X

Ohdo综合征Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson变体的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Ohdo综合征Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson变体的数据库代码是omim_id:300895 hpo_id:HP:0000028。

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