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    【眼科遗传病】小眼睑综合症9型基因解码、基因检测

    【眼科遗传病】小眼睑综合症9型基因解码、基因检测 Trust科技基因导读: 综合征性小眼睑症9型基因检测是一种涉及到眼科、呼吸科、心内科的遗传性疾病的基因检测。该病是也称为肺发育不全-膈

    眼科遗传病】小眼睑综合症9型基因解码、基因检测

    遗传病、罕见病基因检测导读:

    综合征性小眼睑症9型基因检测是一种涉及到眼科、呼吸科、心内科的遗传性疾病基因检测。该病是也称为肺发育不全-膈疝-无眼症-心脏缺陷,其特征是双侧临床无眼症、肺发育不全/发育不全、心脏畸形和膈肌缺损。临床表现型变化大,从孤立的临床无眼症或小眼畸形到心脏、肺、膈和肾系统的复杂表现。最严重的时候,婴儿出生时没有肺组织,出生后不久就会死亡。

    小眼睑综合症9型基因检测到底是一个什么样的项目?

    小眼睑综合症9型是一个复杂的综合症型疾病。该病由于疾病表型变化大,在人们不断认识的过程中产生了不同的名字,而且这些不同的名字仍然在广泛地使用着。Trust科技基因收集这些不同的名字,并将其收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》,供医学专业人士研讨使用。
     

    综合征性小眼症9型 Microphthalmia, Syndromic 9
    孤立性小眼畸形伴有缺损8型 Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 8
    马修-伍德综合征 Matthew-Wood Syndrome
    Mcops9 Mcops9
    无眼/小眼畸形与肺发育不全 Anophthalmia/microphthalmia and Pulmonary Hypoplasia
    小眼症综合征9型 Microphthalmia Syndromic 9
    斯皮尔综合征 Spear Syndrome
    无眼症,临床上,伴有轻度面部畸形和肺、心脏和膈肌畸形 Anophthalmia, Clinical, with Mild Facial Dysmorphism and Variable Malformations of the Lung, Heart, and Diaphragm
    肺发育不全膈疝无眼性心脏缺损 Pulmonary Hypoplasia-Diaphragmatic Hernia-Anophthalmia-Cardiac Defect
    肺发育不全、小眼畸形和膈肌缺损 Pulmonary Agenesis, Microphthalmia, and Diaphragmatic Defect
    Pdac Pdac
    Pmd Pmd
    临床无眼症轻度面部畸形肺心膈畸形 Clinical Anophthalmia Mild Facial Dysmorphism Lung Heart and Diaphragm Malformations
    肺发育不全膈疝无眼症心脏缺损 Pulmonary Hypoplasia-Diaphragmatic Hernia-Anophthalmia-Cardiac Defect; Pdac
    肺发育不全、小眼畸形和膈肌缺损 Pulmonary Agenesis, Microphthalmia, and Diaphragmatic Defect; Pmd
    肺发育不全小眼畸形与膈肌缺损 Pulmonary Agenesis Microphthalmi and Diaphragmatic Defect
    无眼症肺发育不全综合征 Anophthalmia-Pulmonary Hypoplasia Syndrome
    孤立性小眼畸形伴有缺损8型 Microphthalmia, Isolated, with Coloboma, 8
    孤立性疣状小眼畸形8型 Isolated Colobomatous Microphthalmia 8
    无眼症与肺发育不全 Anophthalmia and Pulmonary Hypoplasia
    小眼畸形综合征9型 Microphthalmia Syndromic, Type 9
    小眼裂综合征9型 Microphthalmia Syndromic Type 9
    小眼睑综合征9型 Syndromic Microphthalmia Type 9
    小眼畸形综合征9型 Microphthalmia, Syndromic, 9
    马修-伍德综合征 Matthew Wood Syndrome
    Mcopcb8 Mcopcb8

    小眼睑综合症基因解码为基因检测给予依据

    小眼睑综合症9型是一个复杂的综合症型疾病。Trust科技基因解码表明,STRA6基因突变是导致这一疾病产生的致病基因。检测该基因的突变可以发现部分患者的致病基因。除此以外,包括GPCR和药物代谢-细胞色素P450的相关作用网络的组成因子发生突变也可以造成这种疾病。但这需要顺利获得基因解码分析法才能发现。疾病影响的组织包括肺、心脏和眼睛,与之相关的表型是智障和小眼症。

     

    小眼睑综合症9型的临床表征:基因解码之外的表型验证

    呼吸肺:

    呼吸功能不全

    肺发育不全,通常为双侧

    肺发育不全,通常双侧

    肺泡毛细血管发育不良

    单叶肺

    生长高度:

    身材矮小

    泌尿生殖系肾脏:

    马蹄肾

    肾积水

    盆肾

    发育不良肾

    肾旋转不良

    肾动脉发育不良(罕见)

    较少的

    心血管血管:

    动脉导管未闭

    肺血管发育不全

    法洛四联症(罕见)

    肺动脉闭锁(罕见)

    右主动脉弓(罕见)

    肺泡毛细血管发育不良(罕见)

    主动脉缩窄(罕见)

    动脉总干(罕见)

    较少的

    腹部脾脏:

    脾脏发育不良

    多叶脾

    头颈部眼睛:

    无眼症,临床

    小眼畸形,双侧(部分患者为孤立性特征)

    睑裂病(少见)

    宽阔的眉毛

    只有向上生长的眉毛(不常见)

    视神经发育不全或缺失

    孤立性缺损(部分患者)

    较少的

    女性泌尿生殖内生殖器:

    条纹卵巢

    发育不良,双角子宫

    头颈部耳朵:

    大而低的耳朵(不常见)

    头颈鼻:

    宽鼻梁(少见)

    足骨骼:

    (有些病人的脚趾像爪子一样)

    泌尿生殖外生殖器男性:

    腹股沟疝

    泌尿生殖内生殖器男性:

    隐睾

    心血管心脏:

    室间隔缺损

    房间隔缺损

    单心室

    左心房发育不良

    心房扩张

    心室扩张

    小心室

    肺动脉瓣狭窄(罕见)

    较少的

    胸横膈膜:

    膈膨出

    膈疝

    神经中枢神经系统:

    张力减退

    智力低下,深刻

    其他增长:

    宫内生长迟缓

    头颈面部:

    小颌畸形(少见)

    皮肤指甲头发:

    只有向上生长的眉毛(不常见)

    手骨骼:

    手指挛缩(部分患者)

    (责任编辑:Trust科技基因)
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