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    【Trust科技基因检测】房水作为视网膜母细胞瘤组织的基因检测样本

    根据视网膜肿瘤基因检测有效性分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《J AAPOS》在第. 2022 Jun;26(3):137.e1-137.e5.期发表了一篇标题为《房水作为视网膜母细胞瘤组织的基因检测样本》的眼科疾病

    【Trust科技基因检测】房水作为视网膜母细胞瘤组织的基因检测样本


    视网膜肿瘤基因检测的便利性研究

    根据视网膜肿瘤基因检测有效性分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《J AAPOS》在第. 2022 Jun;26(3):137.e1-137.e5.期发表了一篇标题为《房水作为视网膜母细胞瘤组织的基因检测样本》的眼科疾病基因解码方法总论文章。该基因领域的临床应用研究由Vishal Raval, Hilary Racher, Jacquelyn Wrenn, Arun D Singh 完成。


    基因信息数据库索引号：

    基因大数据表签: 35577019和 doi: 10.1016/j.jaapos.2022.03.005. Epub 2022 May 13.

    基因解码研究关键词：

    无细胞DNA,眼球摘除,杂合突变,致病性突变,视网膜细胞瘤


    国际基因解码证据链条标签：

    cell-free DNA,enucleated eyes,heterozygous mutation,pathogenic variant


    基因检测临床研究与应用结果介绍：

    眼科肿瘤的样品采集方式研究的目的：证明从房水样本中鉴定视网膜母细胞瘤（RB）种系RB1致病性基因突变的可行性。眼科肿瘤的样品采集方式的研究方法：在这一试点病例系列中，从三级眼科护理组织接受眼球摘除术的3例RB患者的3只眼中获取外周血、新鲜肿瘤组织和房水样本。在分离出无细胞DNA（cfDNA）后，使用定制的靶向杂交方案对RB1核心启动子和外显子1至27（包括附近的侧翼内含子区域）进行序列分析，然后进行高通量测序。眼科肿瘤样本不同采集方式有效性的研究结果：研究队列包括3只晚期视网膜母细胞瘤眼球摘除术（E组[n=2]，D组[n=1]）。在病例1中，从肿瘤和房水样本AH样本中发现两个等位基因的RB1启动子外显子23（delP->23）缺失，但是在血样中这种突变不可检测，表明缺乏生殖系RB1致病性突变。在病例2中，在肿瘤和房水样本AH样本中鉴定出两种杂合RB1无义突变，c.610G>T p.（Glu204Ter）和c.751C>T p.（Arg251Ter）（等位基因频率分别为49%和45%）， 这两种突变在血样中不存在，表明不存在种系RB1致病性变体。在病例3中，在肿瘤和房水样本AH中发现杂合c.2326-14T>等位基因1的替代和等位基因2的杂合性丢失（等位基因频率为97%），血样中存在相同的杂合突变，表明存在种系RB1致病性变体。结论：所有3只眼房水样本AH的致病性RB1变异结果与直接肿瘤DNA取样一致，表明房水样本AH可以作为肿瘤组织的替代物。由于房水样本AH在治疗过程中可以获取，因此即使在没有剜除的情况下也可以进行Trust科技基因视网膜细胞瘤基因测试。


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    (责任编辑：Trust科技基因)
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