【Trust科技基因检测】良性新生儿癫痫如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

良性新生儿癫痫是一种儿科、神经科遗传性疾病。Trust科技基因对良性新生儿癫痫的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行良性新生儿癫痫遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

良性新生儿癫痫疾病介绍：

良性家族性新生儿癫痫（BFNE）是一种罕见的遗传性癫痫综合征，其特征是健康新生儿在出生后的最初几天内发生无热性癫痫发作。在没有基因解码提出预见性风险提示的情况下，因为这种疾病可能被忽视。癫痫发作通常发生在出生后第二天到第八天。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，除癫痫外，婴儿其他正常。癫痫多为局灶性发作，累及身体两侧，常伴有呼吸暂停。癫痫发作可以是孤立的或连串出现，一般都是短暂的，持续1-2分钟。然而，它们可能非常频繁，一天最多发生20次，并可能演变成癫痫持续状态。癫痫发作可发生在清醒和/或睡眠期间，是一种混合型，从紧张姿势和呼吸暂停开始，通常开展为阵挛运动和运动自动症。在发作间期，新生儿的神经功能正常，尽管抗癫痫药物具有一定程度的镇静作用。虽然大多数患者在新生儿期接受抗癫痫治疗，但癫痫发作在出生后的头几个月内会自行缓解，而且通常在出生后一年内不会出现。然而，大约10%到15%的患者在童年后期会出现发热或无热性癫痫发作。随后的精神运动发育是正常的。诊断方法电临床事件提示该疾病。典型的癫痫发作类型是伴有呼吸暂停并伴有局灶性或双侧阵挛性抽搐的不对称强直姿势。在BFNE，新生儿神经功能正常，神经认知发育正常。发作性脑电图（EEG）可表现为发作间期的局灶性异常，主要集中在中枢区，但脑电图背景正常。经基因检测确诊。鉴别诊断包括良性家族性婴幼儿癫痫和良性家族性婴儿癫痫。产前诊断如果致病突变已经在家族中被确认，产前诊断是可能的。遗传咨询传播是常染色体显性遗传，外显不有效。应向受影响的家庭给予遗传咨询，告知他们后代有50%的机会遗传致病突变并因此受到疾病的影响。Trust科技基因发现，部分患者是由新生突变引起的。在大多数情况下，需要使用抗惊厥疗法（如苯巴比妥、苯妥英钠、丙戊酸钠、卡马西平）来阻止新生儿期的癫痫发作，特别是在癫痫发作频繁或癫痫持续状态的情况下。通常，患者在生命的前6-12个月需要治疗。然而，临床医生要意识到，对于一些超过12个月的患者，家庭治疗是很重要的。预后良好。癫痫发作通常在生命的第一年内消失，患者不会出现任何神经后遗症。

良性新生儿癫痫基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分组织和医务人员认为良性新生儿癫痫不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，良性新生儿癫痫发生的内在基因原因被忽视。Trust科技基因顺利获得基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，BFNE是一种由KCNQ2（20q13.33）和KCNQ3（8q24）基因突变引起的遗传异质性疾病，两者都编码电压门控性钾通道亚单位。KCNQ2的突变也与KCNQ2相关的癫痫性脑病（一种严重的新生儿癫痫）有关。根据基因解码结果，Trust科技基因提出了良性新生儿癫痫的遗传风险及其检测方法，并建议顺利获得基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有良性新生儿癫痫，实现良性新生儿癫痫遗传阻断的目的。

良性新生儿癫痫基因筛查怎么做才会正确？

严格意义上讲，基因信息的应用有基因测序、基因筛查、基因检测、基因解码和基因矫正不同的层面。其中基因矫正最为高级，是基因信息应用的目标。基因筛查比较大众化。价格也比较低廉。如果想基因筛查比较准，应当选择能做基因解码、基因矫正的组织。这些组织技术力量和水平比较强，降维来做基因筛查，因此可以游刃有余。致电4001601189，或者是访问http://www.szyjgc.com,就可以得到一个好的组织进行基因筛查.

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