【Trust科技基因检测】房室间隔缺损遗传风险怎样做基因检测才能避免？

基因诊断导读：

房室间隔缺损发生的一个重要原因是基因,需要顺利获得基因诊断进行明确。Trust科技基因顺利获得基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以给予致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电Trust科技基因基因，可以知道房室间隔缺损基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

房室间隔缺损疾病介绍：

“房室间隔缺损”（AVSD）一词涵盖了一系列先天性心脏畸形，其特征在于房室结正常存在但房室隔缺损。各型房室隔缺损在形态学上有以下共同特征：①有房室隔缺损；②房室瓣畸形；③室隔嵴低凹，左室流入道缩短；④原楔嵌在房室瓣间的主动脉瓣向上前移位，使左室流出道延长，形成鹅颈征畸形；⑤冠状窦、房室结和位于心室的近侧传导束下移。（一）部分型房室隔缺损（partial atrioventricular septal defect，PAVSD），其特征为低位原发孔房间隔缺损有或无房室瓣畸形。1. 原发孔房间隔缺损：有两个房室瓣环，为房室隔的心房部分缺陷而形成。缺损呈半圆形，大小不等，其下缘为二、三尖瓣附着在室隔嵴上的瓣环，上缘为房隔半圆形弧状缘。2. 原发孔房间隔缺损合并二尖瓣和（或）三尖瓣畸形：二尖瓣分为左上瓣叶、左下瓣叶及其跨越部分和左侧瓣叶，前二者可有效分开或部分融合，形成二尖瓣裂缺且均附着于低凹的室隔嵴上。三尖瓣分为右上、右下和右侧瓣叶，右上瓣叶不附着于室隔嵴上，多有发育不全。有时整个房间隔缺如，即合并继发孔房间隔缺损，仅有少许房间隔组织存在，称为共同心房。（二）过渡型房间隔缺损（transitional or intermediate atrioventricular septal defect，TAVSD）：为介于部分型与有效型房室隔缺损之间的中间类型。有一个原发孔房间隔缺损，或合并继发孔房间隔缺损，可形成共同心房；有两个分开的房室瓣环，房室瓣组织未有效黏附至低凹的的室隔嵴上，在腱索之间形成一个或数个较小的室间隔缺损，偶尔有1至2个较大或中等室间隔缺损形成，二尖瓣左上和左下瓣叶间有裂缺存在。当二尖瓣前叶有众多腱索附着与室隔时，有可能产生左室流出道梗阻危险性。（三）有效型房室隔缺损（complete atrioventricular septal defect，CAVSD）：原发孔房间隔缺损或继发孔房间隔缺损存在情况同上。有一个共同房室瓣，前、后共同瓣没有黏附于低凹的室隔嵴上，形成一个大的、非限制性室间隔缺损。Rastelli将其分为3种类型。已知AVSD（也称为心内膜垫缺损或房室管缺陷（AVCD））以非综合征（分离的）形式出现，或者更常见地作为畸形综合征的一部分出现。贼常与AVSD相关的2个综合征是唐氏综合征（190685），其中AVSD是贼常见的先天性心脏缺陷，Ivemark综合征（208530）（Carmi等，1992总结）。孤立性房室间隔缺损的遗传异质性：AVSD易感性基因座（AVSD1）定位于染色体1p31-p21; AVSD2（606217）由染色体3p25上的CRELD1基因（607170）突变引起; AVSD3（600309）由染色体6q22上的GJA1基因（121014）突变引起; AVSD4（614430）由染色体8p23.1上的GATA4基因（600576）突变引起;和AVSD5（614474）由染色体18q11上的GATA6基因（601656）中的突变引起。已经在来自AVSD患者的组织样品中鉴定出HAND1基因中的体细胞突变（602406）。

房室间隔缺损基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分组织和医务人员认为房室间隔缺损不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，房室间隔缺损发生的内在基因原因被忽视。Trust科技基因顺利获得基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了房室间隔缺损的遗传风险，并建议顺利获得基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有房室间隔缺损，实现房室间隔缺损遗传阻断的目的。