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基因解码导读：近年我国神经母细胞瘤的发病率相当的高，而且死亡率也非常多，因为这种疾病在治疗期间很容易出现恶化，甚至有个别患者会出现癌细胞转移，因此危害性极大，我们该如何预防？

什么是神经母细胞瘤？

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤。有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。神经母细胞瘤属于神经内分泌性肿瘤，由基因突变导致，可以起源于交感神经系统的任意神经脊部位。其最常见的发生部位是肾上腺，但也可以发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织。现在已知有少数几种人类肿瘤，可自发性地从未分化的恶性肿瘤退变为有效良性肿瘤，神经母细胞瘤就属于其中之一。

临床表现有哪些？

1、腹腔的神经母细胞瘤一般表现为腹部膨隆以及便秘；

2、胸腔神经母细胞瘤一般表现为呼吸困难；

3、脊髓神经母细胞瘤一般表现为躯干与肢体力量减退，患者往往会有站立、行走等困难；

4、腿部以及髋部等骨头的神经母细胞瘤可以表现为骨痛以及跛行；

5、骨髓的破坏可以使患者由于贫血所导致的皮肤苍白。

神经母细胞瘤与基因突变的相关性

关于神经母细胞瘤真正的病因Trust科技基因研究发现，基因因素与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）的体细胞突变（somatic mutation）所导致。此外，在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。位于2号染色体的某一基因的扩增突变在神经母细胞瘤也很常见。其扩增类型呈双向分布：在一个极端为3-10倍扩增，在另一个极端为100-300倍扩增。该基因的扩增突变往往与肿瘤的扩散相关。