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    【Trust科技基因检测】唾液酸贮积病基因解码、基因检测

    【Trust科技基因】唾液酸贮积病基因解码、基因检测 基因解码导读 唾液酸贮积病基因检测是对英文为Sialic acid storage disease的疾病进行的不同类型的基因检测的总称。唾液酸贮积病又叫典型唾液酸贮积症,游离唾液酸贮积病、N-乙酰神经氨酸贮存病、 NANA贮积病、芬兰型唾液酸尿症 唾液酸贮积病、唾液酸贮积症等。该病的主要特点是自发性肌阵挛、进行性视力损害、全身性癫痫发作、共

    【Trust科技基因检测】唾液酸贮积病基因解码、基因检测
     

    基因解码导读

    唾液酸贮积病基因检测是对英文为Sialic acid storage disease的疾病进行的不同类型的基因检测的总称。唾液酸贮积病又叫典型唾液酸贮积症,游离唾液酸贮积病、N-乙酰神经氨酸贮存病、 NANA贮积病、芬兰型唾液酸尿症 唾液酸贮积病、唾液酸贮积症等。该病的主要特点是自发性肌阵挛、进行性视力损害、全身性癫痫发作、共济失调和眼底有特征性樱桃红斑。肌阵挛通常严重，常发生在面部，对刺激不敏感，睡眠时仍可持续。其他症状有手、足烧灼样疼痛和晶体混浊等。唾液酸贮积病一种基因病、遗传病。顺利获得基因解码、基因检测可以在疾病发生之前发现疾病基因的存在。在结婚前、后，对未孕夫妻二人的基因进行解码，可以避免生育病孩，或者是携带有致病基因的孩子。

     

    什么样的人应当做唾液酸贮积病基因解码、基因检测？

    唾液酸储存病是一种遗传性疾病，主要影响神经系统。Trust科技基因解码表明，不同的患者由于基因突变不一样，遗传背景不同，疾病的临床表征在严重程度上有很大差异。这种疾病通常分为三种类型：婴儿型游离唾液酸储存病、Salla病和中重度Salla病。 婴儿游离型唾液酸储存病（ISSD）是这种疾病最严重的形式。患有这种疾病的婴儿有严重的发育迟缓、肌肉张力弱（肌张力减退）、体重增加和生长速度达不到预期（发育不良）。患者可能有不寻常的面部特征，通常被描述为“粗糙”，癫痫发作，骨畸形，肝脾肿大（肝脾肿大），心脏肿大（心脏肿大）。腹部肿胀可能是由于器官增大和腹腔积液（腹水）的异常积聚引起。受影响的婴儿可能有一种称为胎儿水肿的情况，在这种情况下，多余的液体在出生前积聚在体内。患有这种严重疾病的儿童通常只能活到幼年。 Salla病是一种较轻的唾液酸贮积病。患有Salla病的婴儿通常在出生后的领先年就开始出现张力减退，并继续出现进展性神经问题。Salla病的症状和体征包括智力残疾和发育迟缓、癫痫发作、运动和平衡障碍（共济失调）、肌肉异常紧张（痉挛）和四肢不自主缓慢弯曲运动（雅典）。患有莎拉病的人通常能活到成年。 中重度Salla病患者的症状和体征在严重程度上介于ISSD和Salla病之间。
     

    唾液酸贮积病基因检测前的临床诊断？

    患者尿中唾液酸低聚糖增高，确诊需采用酶学活性检测进行外周血白细胞中唾液酸酶活性的测定。



    唾液酸贮积病基因检测的其他名字

    游离唾液酸贮积病 free sialic acid storage disease
    N-乙酰神经氨酸贮存病 N-acetylneuraminic acid storage disease
    NANA贮积病 NANA storage disease
    芬兰型唾液酸尿症 sialuria, Finnish type
    唾液酸贮积病 Sialic acid storage disease
    唾液酸贮积症 Sialic acid storage disease



    唾液酸贮积病基因解码是如何指导基因检测的？

    根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，SLC17A5是唾液酸贮积病的致病基因之一。SLC17A5可以对基准序列发生多种突变，导致各种形式的唾液酸储存疾病。基因解码表明，SLC17A5的正常序列在体内编码合成一种叫做唾液酸转运蛋白的蛋白质。这种蛋白质主要位于溶酶体的膜上，把游离唾液酸从溶酶体中转移到细胞的其他部位。唾液酸是在分解蛋白质和脂肪的过程中产生的。基因解码认为，除了与溶酶体相关的功能外，唾液酸转运蛋白还可能在脑细胞中具有其他功能。临床案例发现SLC17A5基因中至少有20个可以导致唾液酸储存疾病的突变，但基因解码可以发现更多。这些突变中，有的使得唾液酸转运蛋白不能正常发挥作用；另一些则阻止唾液酸转运蛋白的产生。在有些情况下，可以产生唾液酸转运蛋白，但不能正确地进入溶酶体膜。 SLC17A5基因突变降低或消除唾液酸转运蛋白活性，导致溶酶体中游离唾液酸的积累，引起唾液酸贮积症的各种临床表征的发生。

     

    唾液酸贮积病基因解码可以区分的疾病种类

    • 发育迟缓；
    • 肌营养不良；
    • 共济失调；
    • 癫痫；
    • 眼底病；
    • 骨骼畸形。

    基因解码可以分析的疾病种类

    Trust科技基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。Trust科技基因官网：http://www.szyjgc.com。以下为Trust科技基因检测分析的疾病种类的少量举例：
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    唾液酸贮积病的诊断与治疗

    请致电4001601189，加入唾液酸贮积病医生集团，这是一个可以利用基因解码、基因检测结果进行个性化、正确治疗的医生团体，加入这个具有先进医疗技术的专业组织，为唾液酸贮积病患者给予专业、有效的治疗。

    (责任编辑：Trust科技基因)
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