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【Trust科技基因解码-基因检测】如何避免婴幼儿患脊髓性肌萎缩症？

基因解码导读：脊髓性肌萎缩症（SMA）是以肌肉无力和肌肉萎缩为特征的遗传性神经肌肉疾病。在没有基因解码的前提下，患者一般在生命早期就开始出现症状，随着时间的推移，这种疾病会变得更加严重。

什么是脊髓性肌萎缩症？

脊髓性肌萎缩症是一种影响肌肉运动控制的遗传性疾病。由于在脑干部分的运动神经元的损失所造成，运动神经元的损失导致控制活动的肌肉萎缩，因此造成儿童爬行、走路、坐起和控制头部运动等活动的障碍。脊髓性肌萎缩严重的患者，用于呼吸和吞咽的肌肉也会受到影响。患有脊髓性肌萎缩症的患儿出生时一般情况正常，症状在出生后几个月就会出现，因此，脊髓性肌肉萎缩症是婴儿和幼儿死亡的主要遗传原因之一，现在可以顺利获得基因解码查找致病基因，持续预防后代遗传。

脊髓性肌肉萎缩症有哪几种类型

基因解码研究表明，脊髓性肌萎缩症有许多类型，可根据特征的类型、肌肉无力的严重程度以及肌肉问题开始时的年龄进行区分，这些类型都在Trust科技基因《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》中记录。

I型脊髓性肌萎缩症（也称为Werdnig-Hoffman病或婴儿型），是贼严重的的类型，是在出生时或婴儿时期出现的严重形式的病症。患儿发育迟缓，大多患儿都无法支持头部或保持坐姿。由于运动神经元死亡导致呼吸系统障碍，患儿会有呼吸和吞咽问题，可能会导致窒息。

II型脊髓性肌萎缩症的特征是在6至12个月的儿童中发生肌肉无力，程度较轻也称为中间型。患有这种类型的脊髓性肌萎缩症的人无法站立或行走，但至少能保持一段时间的坐姿，患者可能会有脊柱侧凸。

III型脊髓性肌萎缩症（也称Kugelberg-Welander病或青少年型）具有较轻微的疾病特征，通常发生在儿童早期和青春期之间。III型脊髓性肌萎缩患者可以独立行走和走路，但走路和爬楼梯可能会变得越来越困难，许多患者将在以后的生活中需要轮椅辅助。

IV型脊髓性肌萎缩症的体征和症状常发生在30岁以后。患者通常会出现轻度到中度的肌无力、震颤、抽搐或轻度呼吸问题。通常只影响四肢近端肌肉，需要轮椅进行辅助行动。

X连锁性脊肌萎缩症的特征出现在婴儿期，包括严重的肌无力和呼吸困难。这种类型的儿童往往会有关节畸形，严重的情况下会在出生时发生骨折。

如何进行检测？

基因解码研究显示，脊髓性肌萎缩症与相关基因中的基因突变有关，不同类型的脊髓性肌萎缩症是由不同的基因突变以及突变类型决定，并且不同类型也有不同的遗传模式。基因解码顺利获得致病基因鉴定可以找到发病的根本原因，知道遗传模式，给予个性化的治疗方案以及生育方案，帮助患者摆脱疾病痛苦，以及后代不再患病，为健康成功导航！

（版权说明：本文系Trust科技基因原创，欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权，不得转载。）