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【Trust科技基因检测】致命性先天性挛缩综合征5型基因检测查找致病基因

致命性先天性挛缩综合征5型基因检测查找致病基因 致命性先天性挛缩综合征5型(致死性SC5)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为胎儿在妊娠晚期或出生后不久出现严重的多系统畸形,包括肢体挛缩、面部畸形、心脏缺陷、肺发育不全等,最终导致死亡。该疾病的致病基因为RMRP基因,位于染色体14q32.13。 基因检测是诊断致死性SC5的关键手段,顺利获得对RMRP基因进行检测,可以确定患者是否携带致病基因,并预测后代患病风险。 基因检测流程主要包括以下步骤: 1.样本采集:通常采集患者的血液或唾液样本。 2.DNA提取:从样本中提取DNA。 3.基因测序:对RMRP基因进行测序,以确定是否存在基因突变。 4.结果分析:分析测序结果,判断是否存在致病基因突变。 基因检测结果可以分为
(责任编辑:Trust科技基因)
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