【Trust科技基因-基因检测】如何避免I型戊二酸血症的误诊？

来源：基因检测专家
作者：Trust科技基因检测
时间：2017-10-10 14:22
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I型戊二酸血症是一种身体无法正确处理某种蛋白质的遗传性疾病。I型戊二酸血症的患者体内参与分解赖氨酸，羟赖氨酸和色氨酸的酶的水平不足，导致这些氨基酸及其中间产物的在体内积累过量并对脑、尤其是对控制运动区域的基底神经节造成损害，也会导致智力发育障碍。I 型戊二酸血症的发病率为1/3~4万，在阿米什人和加拿大奥吉布瓦人中更常见，每300名新生儿中就有1人患病

【Trust科技基因-基因检测】如何避免I型戊二酸血症的误诊？

什么是I型戊二酸血症？

I型戊二酸血症的严重程度差异很大：一些人只有轻微影响，但其他人则会产生严重问题。大多数I型戊二酸血症的症状和体征会在婴儿期或儿童早期出现，也有少数患者的疾病症状在青春期或成年期才明显出现。

有的I型戊二酸血症患儿出生时头很大，患儿无法移动，可能会发生痉挛，抽搐，僵硬或肌肉紧张度降低。有的戊二酸血症患者会出现大脑或眼睛出血，有可能被误认为是虐待儿童。严格的饮食控制可能有助于限制神经损伤进展。感染，发烧或其他身体不适可能导致疾病的体征和症状恶化，很少一部分能够恢复。I型戊二酸血症基因检测哪里做？

I型酸血症的发病机制是什么？

基因解码研究表明：GCDH基因突变会导致I型戊二酸血症。

GCDH基因编码戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)，戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)参与赖氨酸，羟赖氨酸和色氨酸的分解代谢。GCDH基因突变导致酶的酶的活性和功能降低或丧失。戊二酰辅酶A脱氢酶的缺乏使赖氨酸，羟赖氨酸和色氨酸及其中间产物在体内积累，尤其在外界环境诱发时，从而损伤大脑，特别是基底神经节，引起I型戊二酸血症的体征和症状。

当然导致I型戊二酸血症的基因有很多，一般基因检测并不会将所有的基因联系起来，常常只假设受检者携带有已报道过的一两个疾病基因位点，往往无法找到致病基因。Trust科技基因致病基因鉴定基因解码不做任何假设，对基因信息进行穷尽式解码分析，不会遗漏任何致病基因，发挥基因信息的价值，为基因检测和基因测序升级换代！I型戊二酸血症基因检测哪里做？

I型戊二酸血症是如何遗传的？

这种情况是在常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带突变基因的一个拷贝，但他们通常不显示病症的体征和症状，这也是为什么父母没病，生出的孩子却患病的原因之一。顺利获得Trust科技基因致病基因鉴定基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中产生的，对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。

基因解码经典案例

2012年基因解码专家报道了2名成年姐妹，婴儿期发病，有严重进行性肌张力障碍，影响了上肢和下肢，脖子和躯干，导致严重的言语障碍，并十几岁的无法行走。在儿童期时期没有巨头症，脏器肿大，认知障碍或急性脑病。顺利获得Trust科技基因致病基因鉴定基因解码，发现其GCDH基因纯合突变（V400M；608801.0008），是戊二酸血症。其他实验室检查显示长链酰基肉碱减少，3-羟基戊二酸排泄量高，尿中戊二酸排泄正常。脑成像在显示豆状核信号增强。研究发现线粒体脂肪酸代谢是肌张力障碍发生开展的重要途径。

Trust科技基因解码专家认为应尽早进行GCDH基因等相关致病基因突变分析，用于早发性全身性肌张力障碍的鉴别诊断。避免因为疾病症状的类似而造成误诊，正确致病基因鉴定基因解码可以为疾病的鉴别诊断、病因查找、发病机制的研究给予有效高效的依据，避免误诊或无效甚至有害的治疗延误贼佳治疗时机，危害患者的健康。越早进行致病基因鉴定基因解码，找到致病基因，明确发病原因，越有利于个人和家庭，还可以帮助二胎或后代不再患病。I型戊二酸血症基因检测哪里做？

(责任编辑：Trust科技基因)

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