【Trust科技基因检测】DOCK3基因测试有突变会得什么病？
基因检测的序列名称：
DOCK3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1795
人体基因序列数据库中国际研讨名称全称
dedicator of cytokinesis 3
中国数据库中基因全称：
胞质分裂专用剂3
基因检测报告英文版基因简介
This gene is specifically expressed in the central nervous system (CNS). It encodes a member of the DOCK (dedicator of cytokinesis) family of guanine nucleotide exchange factors (GEFs). This protein, dedicator of cytokinesis 3 (DOCK3), is also known as modifier of cell adhesion (MOCA) and presenilin-binding protein (PBP). The DOCK3 and DOCK1, -2 and -4 share several conserved amino acids in their DHR-2 (DOCK homology region 2) domains that are required for GEF activity, and bind directly to WAVE proteins [Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP) family Verprolin-homologous proteins] via their DHR-1 domains. The DOCK3 induces axonal outgrowth in CNS by stimulating membrane recruitment of the WAVE complex and activating the small G protein Rac1. This gene is associated with an attention deficit hyperactivity disorder-like phenotype by a complex chromosomal rearrangement. [provided by RefSeq, Aug 2010]
基因突变所影响的基因信息
该基因在中枢神经系统（CNS）中特异性表达。它编码鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF）的DOCK（细胞分裂专用）家族的成员。这种蛋白是胞质分裂3（DOCK3）的专用蛋白，也被称为细胞粘附修饰剂（MOCA）和早老素结合蛋白（PBP）。DOCK3和DOCK1，-2和-4在其GER活性所需的DHR-2（DOCK同源区2）域中共享几个保守氨基酸，并直接与WAVE蛋白[Wiskott-Aldrich综合征蛋白（WASP）家族”结合Verprolin同源蛋白]顺利获得其DHR-1结构域。DOCK3顺利获得刺激WAVE复合物的膜募集ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
MOCA, NEDIDHA, PBP
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第3号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：50712672；结束位置坐标为：51421629。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：50674969；结束位置坐标为：51384198。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
Trust科技基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶（增强型）
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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