【Trust科技基因检测】胸外科基因评估分析项目招标为什么要问FOXC1的内容

基因检测的序列名称：

FOXC1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2296

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

forkhead box C1

中国数据库中基因全称：

叉头箱C1

基因检测报告英文版基因简介

This gene belongs to the forkhead family of transcription factors which is characterized by a distinct DNA-binding forkhead domain. The specific function of this gene has not yet been determined; however, it has been shown to play a role in the regulation of embryonic and ocular development. Mutations in this gene cause various glaucoma phenotypes including primary congenital glaucoma, autosomal dominant iridogoniodysgenesis anomaly, and Axenfeld-Rieger anomaly. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因属于转录因子的叉头家族，其特征在于独特的DNA结合叉头结构域。该基因的具体功能尚未确定。然而，已证明它在调节胚胎和眼的发育中起作用。该基因的突变会引起各种青光眼表型，包括原发性先天性青光眼，常染色体显性遗传虹膜异常和Axenfeld-Rieger异常。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ARA, ASGD3, FKHL7, FREAC-3, FREAC3, IGDA, IHG1, IRID1, RIEG3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：1610681；结束位置坐标为：1614132。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：1610446；结束位置坐标为：1613897。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

Trust科技基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm;Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质细胞质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

AXENFELD-RIEGER SYNDROME, TYPE 3; IRIDOGONIODYSGENESIS, TYPE 1 (disorder); Abnormal iris vasculature; Axenfeld anomaly (disorder); Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 1; Anterior chamber anomalies; Hypoplastic iris stoma; Saddle nose; Congenital ectopic pupil; Aniridia; Aplasia/Hypoplasia of the macula; Rieger syndrome; Glaucoma, Primary Open Angle; Aplasia/Hypoplasia of the iris; Hypoplasia of iris; Irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder); Ataxia, Spinocerebellar; Abnormality of cardiovascular system morphology; Cerebellar vermis hypoplasia; Embryotoxon; Posterior embryotoxon; Dandy-Walker Syndrome; Tetralogy of Fallot; Abnormal vision; Everted lower lip vermilion; Protruding lower lip; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Decreased size of teeth; Patent ductus arteriosus; Hypodontia; Atrial Septal Defects; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Glaucoma; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Lens Opacities; Cataract; Orbital separation excessive; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Nystagmus; Prostatic Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

AXENFELD-RIEGER 综合征3 型； IRIDOGONIODYSGENESIS1 型（紊乱）；虹膜脉管系统异常； Axenfeld 异常（紊乱）； Axenfeld-Rieger 综合症1 型；前房异常；虹膜造口发育不全；鞍鼻;先天性异位瞳孔；无虹膜症；黄斑发育不全/发育不全；丽格综合症；青光眼原发性开角；虹膜发育不全/发育不全；虹膜发育不全;虹膜-角膜-小梁发育不全（障碍）；共济失调脊髓小脑；心血管系统形态异常；小脑蚓部发育不全；胚胎毒素；后胚胎毒素；花花公子沃克综合症；法洛四联症；视力异常；外翻下唇朱红色；下唇突出；牙齿宽度减小；小牙症（疾病）；牙齿变小；动脉导管未闭；缺牙症;房间隔缺损；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球仪；突出的眼睛;面部中部突出减少；中面部营养不良；面中部后缩；中脸小；青光眼;营养不良的颧骨;颧骨变平；先天性耳聋；部分听力损失；耳聋；听力受损;晶状体混浊；白内障;轨道分离过度；感音神经性听力损失（障碍）；眼球震颤；前列腺肿瘤